Nieuwe Downtest walst door roze wolk

VideoGroen van de misselijkheid, knettermoe en vol spanning door de positieve zwangerschapstest komen vrouwen bij de verloskundige. En dan moet je óók nog eens beslissen of je de nieuwe NIP-test wilt doen om te ontdekken of je kindje afwijkingen heeft.

Volledig scherm
Verloskundige Marieke Hoogendoorn. © AD

De nieuwe NIP-test (NIPT) klinkt goed: een nauwkeuriger test die in 96 procent van de gevallen het syndroom van Down opspoort. En vanaf 1 april is hij voor álle vrouwen beschikbaar. Maar wat moet je ermee als je zelf in verwachting bent? Op een roze wolk vermengd met zwangerschapskwaaltjes melden vrouwen zich bij 8 weken zwangerschap bij de verloskundige.

Na een korte geruststelling dat het hartje klopt, komt er meteen een flinke dosis informatie over wat er allemaal mis kan zijn met hun kindje. Down, Patau, Edwards en 'nevenbevindingen'.

Verloskundige Marieke Hoogendoorn van praktijk Vivre in Alphen aan de Rijn is net als 3.000 collega's extra opgeleid in het begeleiden van vrouwen in het maken van keuzes. ,,Ze hebben in hun hoofd nog de angst dat het tot 12 weken mis kan gaan en dan krijgen nieuwe ouders een heleboel informatie en keuzemogelijkheden. Maar het is wel belangrijk." Dus even terzake, zegt ze haar cliënten, ,,dan weer heerlijk genieten van die rijstkorrel met tikkend hartje." Hier een aantal vragen die Hoogendoorn krijgt tijdens een counselingsgesprek.

Quote

Als er wél een afwijking wordt gevonden, dan kan het nog vals alarm zijn

Verloskundige Marieke Hoogendoorn

NIPT, dat is toch een test met een grote naald?
,,Nee, het is een reguliere bloedafname. Pas als er uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op de syndromen van Down, Edwards of Patau kun je kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zekerheid te krijgen, dan wordt er met een naald vruchtwater of placenta vlokken afgenomen om de chromosomen van het kindje te bekijken."

Edwards of Patau? Nooit van gehoord.
,,Dat zijn chromosoomafwijkingen waarbij kinderen met ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen worden geboren. De meeste kinderen met overlijden tijdens de zwangerschap of in de eerste weken tot maanden na de geboorte.

Wat is de kans dat ik een kindje heb met die afwijkingen?
,,Dat hangt onder andere van je leeftijd, af. Tussen de 31 en 34 jaar heb je bijvoorbeeld een kans van 20-45 op 10.000 dat je kindje het Downsyndroom heeft. Verder speelt erfelijkheid een rol."

20-45 op 10.000, is dat veel?
,,Dat getal voelt voor elke aanstaande ouder anders. Dat heb ik de afgelopen jaren ook bij de combinatietest - de huidige test om op afwijkingen te screenen in het eerste trimester door een bloedtest en een nekplooimeting - gezien. Daar komt ook een kans uit: groter of kleiner dan 1 op 200. De één vindt een uitslag van 1 op 220 veel, de ander denkt: kleine kans."

En met NIPT weet ik helemaal zeker of mijn kind een afwijking heeft?
,,Als NIPT geen afwijking vindt dan klopt de uitslag in 99,9 procent van de gevallen. Maar als er wél een afwijking wordt gevonden, dan kan het nog vals alarm zijn. Na een vruchtwaterpunctie of vlokkentest blijkt uiteindelijk 75 procent ook daadwerkelijk Down te hebben."

Vervangt NIPT de 20 weken-echo?
,,Nee, tijdens de 20-weken-echo wordt naar andere afwijkingen gekeken zoals een hazenlip en open ruggetje"

Wat een keuzes... Waarom zou ik het überhaupt willen weten?
,,Je hebt de mogelijkheid om de zwangerschap af te breken. Maar je kunt de uitslag ook gebruiken om je voor te bereiden op een kindje met Downsyndroom, de bevalling en de tijd daarna."

Maar hoe kan ik nog een fijne zwangerschap hebben als ik het weet?
,,Dat is niet gemakkelijk. Maar als er een afwijking blijkt te zijn, komt er altijd een schrikmoment. Ofwel in het begin van de zwangerschap, of als het kindje op je buik wordt gelegd."

Quote

Wij kunnen ondersteu­nen met meer informatie, maar de keuze moeten ouders zelf maken

Verloskundige Marieke Hoogendoorn

Hoe erg is Down?
,,Een kindje met Down zal altijd zorg nodig hebben. Hoewel hartafwijkingen inmiddels goed kunnen worden behandeld, blijven er gezondheidsproblemen. Zo hebben alle mensen met Downsyndroom een verstandelijke beperking: 60% lichte tot matige verstandelijke beperking, 30 procent ernstig en 10 procent zeer ernstig. Daarnaast is er vaak sprake van psychiatrische problematiek en gedragsstoornissen. Niemand kan van tevoren vertellen op welk niveau jouw kind zal kunnen functioneren. Ze kunnen wel naar school, maar komen meestal niet verder dan het niveau van halverwege de basisschool. Hoe dan ook blijkt uit onderzoek dat gezinnen heel gelukkig kunnen leven met een kindje met Down. Ouders moeten zelf de afweging maken of zij die zorg kunnen en willen dragen."

En dan moet ik ook nog aanvinken of ik de uitslag wil van 'nevenbevindingen'?
,,Ja, NIPT kan nog andere chromosoomafwijkingen vinden. Als dat zo is worden vrouwen gebeld door de klinisch geneticus van een van de academische centra die de NIPT uitvoeren, want de effecten van een afwijking kunnen heel divers zijn, van licht tot zwaar. Als er afwijkingen bij de moeder worden gevonden, bijvoorbeeld kankercellen, dan zal dat sowieso worden gemeld, omdat dat risico's kan opleveren voor de moeder en zwangerschap."

Mijn partner wil de NIPT wel en ik niet. Wat nu?
,,Waarom wil hij het wel weten en jij niet? Is onze counseling duidelijk geweest? Als het probleem is dat de man geen kind met Down wil en de vrouw wel is dat een proces waar zij samen uit moeten komen. Wij kunnen ondersteunen met meer informatie, maar de keuze moeten ouders zelf maken."